neboli spinální muskulární atrofie, typ II.
I přesto, že mi byla nemoc diagnostikována relativně včas a byla zahájena neprodleně léčba zvaná genová terapie, čeká mne ještě nejasná a nelehká cesta k tomu, abych se jednou mohla sama postavit na nožičky a poznala tak, co znamená “stát nohama pevně na zemi”.
Moc VŠEM děkuji za úžasnou podporu a pomoc, která mi dává vítr do plachet při plavbě za plněním mého snu.
Ahoj, jmenuji se Eleonorka Trčová. Narodila jsem se mamince a tatínkovi 27. 6. 2021 v Jablonci nad Nisou.
Nyní bych Vám chtěla odvyprávět můj příběh.
PŘÍBĚH O OBROVSKÉM ŠTĚSTÍ V NEŠTĚSTÍ.
V bříšku jsem se u maminky měla náramně. Vyšetření mi dopadala na jedničku s hvězdičkou. Nic mi nescházelo, nedělala jsem mamince žádné potíže, ani jsem ji nijak zvlášť nezlobila. Narodila jsem se přesně v termínu a na svět jsem se dostala rychle a bez jakýchkoliv komplikací.
Po narození bylo také vše, jak má být. Maminka s tatínkem se ze mě těšili a naše bezstarostné dny pokračovaly až do března roku 2022...
Spinální muskulární atrofie neboli spinální svalová atrofie (zkr. SMA) je označována za závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému, který je odpovědný za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání.
Jedinci postižení tímto onemocněním postupně ztrácí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, zhoršující se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla.
Průběh onemocnění je u každého jedince individuální. Přesto se SMA vyskytuje v několika formách onemocnění s různě rychlou progresí. Klasifikuje se konkrétně do čtyř typů...
Jakou léčbu zvolit?
Výhody a nevýhody, proč rodiče zvolili léčbu Zolgensmou.
Maminka by vám ráda sdělila, proč se s tatínkem rozhodli právě pro tento druh léčby.
Třeba bude příspěvek nápomocný pro nějaké rodiče, kteří řeší stejnou situaci. Otázka, proč se rozhodli rodiče SMÁčků pro dané typy léčeb, zajímala i mé rodiče...
VÍTEJTE u nás doma!
Diagnóza měla vliv i na naše bydlení, změny se týkaly jak vnitřku, tak venku…
LETEM SVĚTEM “MOTOLetem”
aneb jak vypadají naše cesty do Motola…
