O SMA
GENOVÁ LOTERIE, kterou maminka s tatínkem “prohráli”.
Spinální muskulární atrofie, označována také jako spinální svalová atrofie (zkr. SMA)
Spinální svalová atrofie je označována za závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému, který je odpovědný za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Jedinci postižení tímto onemocněním postupně ztrácí schopnost samostatného pohybu.
Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, zhoršující se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla.
Průběh onemocnění je u každého jedince individuální. Přesto se SMA vyskytuje v několika formách onemocnění s různě rychlou progresí. Klasifikuje se konkrétně do čtyř typů.
1.
První typ (Werdnig-Hoffman)
Nejtěžší forma zmíněného onemocnění. Nemoc se projevuje velmi časně po narození, nejpozději do 6. měsíce života miminka. Děti nejsou schopny samostatného sedu. Slabost svalů rychle postupuje a velmi brzy se dostavují i dechové potíže. Délka života bez léčby je 2 roky.
2.
Druhý typ (Werdnig-Hoffman II) - tento typ jsem právě i já
Středně těžká a nejčastější forma onemocnění projevující se do 18. měsíce života(kojenecký, batolecí věk). Jedinci jsou schopni se naučit samostatně sedět, někdy dokáží i samy stát a udělat pár kroků. Samostatně chodit ale schopni nejsou. Jsou odkázáni na vozíček. Mimo jiné tito jedinci trpí výraznou unaveností svalstva, zkracováním šlach a těžkými skoliózami páteře. I zde dochází později k dechovým obtížím.
3.
Třetí typ (Kugelberg-Welander)
Lehká forma onemocnění SMA začínající se projevovat po 18. měsíci. Zpočátku se nemoc projevuje oslabením obou dolních končetin. Slabost postupně zasahuje i horní končetiny. Poté se přidávají problémy s polykáním, dýcháním a mluvou. Jedinci se dožívají dospělosti a pohyblivost ztrácí mezi 20-40 lety věku.
4.
Čtvrtý typ (Aran-Duchenne)
Onemocnění se projevuje v dospělosti. Nemoc postupuje u této formy velmi pomalu.
Teď přijde ta záhada. JAK TO, ŽE JSEM SMA ONEMOCNĚLA I JÁ?
Nikdo z naší rodiny o tomto onemocnění ani nepřemýšlel. Maminka v těhotenství podstoupila veškerá vyšetření, která ji byla gynekologem nabídnuta. A jelikož byla všechna vyšetření v pořádku, nikdo neočekával, že by mohl nastat problém, kdy budu takto vážně nemocná.
Až po diagnóze se rodiče od lékařů dozvěděli, jak to vlastně s touto nemocí přesně je. Onemocnění spinální svalové atrofie je nemoc genetická. Co to znamená? Všechny děti dědí geny od svých rodičů. Každý gen se vyskytuje ve dvou formách. Existuje forma zdravého genu a genu poškozeného = zmutovaného. To, že je jedinec vybaven zmutovaným genem je pravděpodobnost ze statistik 1:50. Vždy získáte jednu formu od tatínka a druhou formu daného genu od maminky. Záleží tedy na tom, zda rodiče vůbec nějakým zmutovaným genem disponují. Ani jeden z rodičů zmutovaný gen mít ale vůbec nemusí. Pokud jej ale mají, jde právě o to, jak se to nakonec vše “namixuje”, tedy jakou formu genu od každého z nich získáte. Zdravou či zmutovanou = poškozenou.
Tedy tento popis níže platí, když mají oba rodiče jednu formu genu zmutovanou. U jedinců, kteří mají oba geny zdravé, tak se jich to netýká. Pro lepší pochopení je níže přidán obrázek.
25%
Zdravá forma od obou rodičů
je pravděpodobnost, že od maminky získáte zdravou formu bez mutace a od tatínka totéž (zdravý gen). Je z vás tedy zdravý jedinec.
25%
Zdravá a zmutovaná forma
je pravděpodobnost, že od maminky získáte zdravou formu bez mutace a od tatínka zmutovaný =poškozený gen. V tomto případě se stáváte tzv. zdravými přenašeči. Onemocnění SMA se u jedince neprojeví. Je zde ale riziko, že jej přenesou na své potomky. Riziko je pak stejné pro všechny potomky páru.
25%
Zdravá a zmutovaná forma
je pravděpodobnost, že od maminky získáte zmutovaný=poškozený gen a od tatínka gen zdravý. V tomto případě se stáváte tzv. zdravými přenašeči. Onemocnění SMA se u jedince neprojeví. Je zde ale riziko, že jej přenesou na své potomky. Riziko je pak stejné pro všechny potomky páru.
25%
Zmutovaná forma od obou rodičů
je pravděpodobnost, že od obou získáte gen zmutovaný. Pokud se tak stane, narodíte se s onemocněním SMA, jako jsem právě já.
Z toho všeho vychází, že se v mém případě potkali dva přenašeči, kteří neměli ani tušení, že je možné mít nějaký nemocný gen. Maminka s tatínkem měli spolu tedy 50% riziko, že mi oba předají formu zmutovanou. Vše jim bylo řečeno a vysvětleno až po mé diagnóze. Od toho, aby tato situace nevznikla, maminku dělila jedna jediná věc, a to INFORMOVANOST ze strany odborníků. A co vzkazuje maminka: „Máte možnost podstoupit genetické testy na nejčastější genetická onemocnění (kde je SMA také zahrnuto), využijte ji. Kdyby tuto informaci maminka měla dříve, mohla si před plánováním miminka spolu s tatínkem testy udělat.“
Genetické testy sice nejsou hrazené, ale jak vidíte, určitě se vyplatí. Zároveň díky velké snaze a nátlaku na vládu několika úžasných lidí a organizací za obírajících se nemocí SMA se podařilo zahrnout od ledna roku 2022 toto důležité onemocnění spinální svalové atrofie do novorozeneckého screeningu, který se dělá miminkům se souhlasem maminky již v porodnici po narození. Nyní budou miminka testována na celkem již 20 závažných dědičných onemocnění.
Maminka se to snažila vysvětlit co nejlépe a nejjednodušeji. Snad se jí to povedlo.
E.
